จีโนมของผู้ป่วยที่มีโรคหายากและพบว่าแคตตาล็อกที่มีอยู่ในรูปแบบปกติไม่ใหญ่หรือหลากหลายพอที่จะช่วยเราตีความการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เราเห็นในเวลาเดียวกันเพื่อนร่วมงานของเราทั่วโลกได้จัดลำดับคนนับหมื่นเพื่อศึกษาความผิดปกติที่ซับซ้อนและซับซ้อนดังนั้นเราจึงรวบรวมข้อมูลเหล่านี้มารวมกันเพื่อสร้างชุดข้อมูลอ้างอิงสำหรับการวิจัยโรคที่หายาก

จีโนมปริมาณของตัวแปรที่เน้นในข้อมูลและความหลากหลายของชุดข้อมูล ซึ่งประกอบด้วยจีโนมและรายได้มากกว่า 25,000 คนจากเชื้อสายเอเชียตะวันออกและเอเชียใต้เชื้อสายละตินเกือบ 18,000 คนและเชื้อสายแอฟริกัน – อเมริกัน 12,000 คนแคตตาล็อกที่ครอบคลุม สองในเจ็ดบทความแสดงให้เห็นว่าชุดข้อมูลจีโนมขนาดใหญ่สามารถช่วยให้นักวิจัยเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับสายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่หายากหรือชนิดที่ไม่มีตัวตน